Galima, kad žmogaus raumenys ir kiti jungiamieji minkšti audiniai pasisuks į kaulus

2024 Autorius: Sherilyn Boyd | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 09:38

Sąlyga yra žinoma kaip Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) arba "Stone Man sindromas". Tai daro poveikį maždaug 1 iš kiekvieno 2 milijono žmonių, prasidedančių vaikams, ir iki šiol nėra gydymo.

Šio būklės signalo signalas yra mažas didelis kojų pirštas, kuris yra neįprastai suformuotas, dažnai nurodantis nelyginį kampą. Kai kūdikis auga į vaiką, paprastai jie pradeda vystytis labai skausmingus mazgelius aplink nugarą, galva, kaklą ir pečius, paprastai sukelti, kai kūdikiai ar vaikai krenta ar kitaip kyla į kažką.

Galiausiai šie mazgeliai pasisuks į kaulus, tačiau dėl to, kad ši sąlyga yra tokia reta, sąlyga klaidingai diagnozuota apie 80% laiko. Dažniausiai dauguma gydytojų mano, kad mazgeliai yra vėžiniai, paprastai atliekami biopsijos, taip pat atliekamos radiacijos ir kitos operacijos, tokios kaip atvejis su Ashley Kurpiel, kuriam buvo diagnozuotas vėžys ir kurio rankos amputavo prie peties, kai jai buvo tik trys metų senumo, nors ji tikrai turėjo FOP.

Be potencialių amputacijų, kai jų nebūtina, šios operacijos dar labiau pablogins būklę. FOP išsiplėtimas yra susijęs su traumos raumenims, netgi tiesiog atsikratyti ir kristi kaip vaikai visą laiką, yra pakankamas, kad sukeltų išsiplėtimą, dėl kurio raumenys ir jungiamieji audiniai bus kaulai. Be raumenų traumos, tokie daiktai kaip ir peršalimas ar gripas taip pat gali sukelti išsiplėtimas.

Net jei būklė yra tinkamai diagnozuota, tai yra mažai ką galima padaryti, kad padėtų sušvelninti problemą, nes chirurgija nėra alternatyva, ir nėra jokio gydymo, kaip pažymėta.

Kaip asmuo su FOP amžiaus, lėtai jų gebėjimas judėti yra paimtas iš jų, "entombing paciento į heterotopic kaulų skeleto". "Net netgi mažesni dalykai, tokie kaip ikimokyklinės imunizacijos, injekcijos dantų gydymui, [arba] nedideli išsiveržimai ir mėlynės nuo kritimo iš dviračio, gali sukelti šiuos vaikus užsikimšti žandikaulį, užrakinti jų sąnarius, kurie niekada negrįžta", - sako dr. Fredas Kaplanas, vadinamas "Uncle Fred" FOP bendruomenėje, vienas iš nedaugelio gydytojų, kurie savo gyvenimą paskyrė gydymo FOP. Jis teigia: "Mano gyvenimo tikslas nuo tada, kai aš pradėjau dirbti su FOP, yra ne tik simptomų keitimas, bet ir ligos eigai keisti. Ir galų gale tai sustabdys ".

Labai retais atvejais, pvz., "Fop" kančia Henris Eastlackas, jie praranda galimybę judėti. Jo paskutinėse dienose, prieš 40-ąjį gimtadienį, Henrio gebėjimas "judėti" buvo apribotas judesiais jo lūpų, akių ir liežuvio. Bet dar prieš tai atsitinka, būklė gali tapti labai silpna, netgi pavojinga gyvybei. Pavyzdžiui, 17 metų amžiaus Tiffany Linker iš Šiaurės Karolinos turėjo pradėti dekoruoti deguonies kaukę kaip papildomą kaulą, išsivystusią aplink jos krūtinės ląstą, susiaurindamas jos gebėjimą išplėsti plaučius.

Tiffany buvo pirmasis iš daugiau nei 500 vaikų ir suaugusiųjų (iš žinomų 700 + atvejų). Dr. Kaplan gydė FOP. Tiffany anksčiau buvo atlikusi daug operacijų ir chemoterapijos, nes gydytojai įtariami buvo reta vėžio forma. Galiausiai, kai gydymas nebuvo atliktas, Tiffany tėvai buvo pasakę, kad turi būti mirę per dvi savaites. Bet, žinoma, ji apskritai neturėjo vėžio. Ji turėjo FOP.

Kaplano darbas su Tiffany ir kitais padėjo įkvėpti jį skirti savo gyvenimą šios ligos likvidavimui. Jis sakė: "Aš žiūriu metamorfozę prieš mano akis. Buvo matyti, kad įprastas vaikas pasisuka į vaiką, kuris buvo įkalintas antroje skeletuje - pažodžiui įkalintas šiame kaulų narvelyje."

Iš savo būklės 2006 m. Interviu teigė Tiffany,

Įdegis gali įvykti naktį, kol miegi. Panašiai, būsite vaikščioti maždaug vieną dieną, ir jūs einate miegoti, o kitą dieną negalėsite judėti. Taip greitai tai veikia …

(Kalbant apie tai, kaip manoma, kad turi FOP) norėčiau pasakyti, kad leiskite tvirtinti rankas prie jūsų pusių, kur jūs negalėsite jas perkelti, tada padėkite kaklo petį ir nugarą, kur jūs negalėsite judėti, o tada visada laikykitės neįgaliųjų vežimėlio, tada pasakykite man, kaip jaučiate.

Deja, praėjus keleriems metams po šio pokalbio, Tiffany prarado galimybę vaikščioti, o 2012 m. Liepos 30 d. Mirė tik 23 metų amžiaus.

Daugelis, kurie kenčia nuo FOP, galiausiai turi nuspręsti, ar visada laikytis ratų kėdėje, nes jų būklė pablogėja, todėl jie negali būti užfiksuoti tiesiai kūno padėtyje.

Galiausiai žmonėms su FOP yra tikimybė. 2006 m. Dr. Kaplanas ir jo kolegos iš Pensilvanijos medicinos mokyklos universiteto atrado geną, kuris sukelia FOP, konkrečiai - ACVR1 / ALK2 geno mutaciją. Be to, šis genas padeda kontroliuoti kaulų ir raumenų vystymąsi, taip pat palaipsniui tam tikro kremzlės keitimą su kaulais. Žmonės su FOP turi mutaciją vienoje iš dviejų šio geno egzempliorių kiekvienoje ląstelėje (vienoje įprastoje kopijoje, vienoje mutacijoje). Dėl to korpusas "taiso" sugadintą pluoštinį audinį su kaulais. Tiems, kurie domisi itin technine priežastimi, yra šie:

Už šią ligą atsakinga mutacija geno ACVR1. ACVR1 koduoja aktivin receptoriaus tipo-1, BMP tipo-1 receptorių. Ši mutacija keičia 202 kodoną iš arginino į histidiną ACVR1 baltymo. Tai sukelia endotelio ląsteles transformuotis į mezenchimines kamienines ląsteles ir tada į kaulus.

Šis atradimas yra ne tik didelis pasiūlymas tiems, kurie kenčia nuo FOP, bet ir todėl, kad FOP gydymas gali padėti nukentėjusiems nuo osteoporozės, kaulų lūžių ir kitų panašių sąlygų.

Nors vis dar nėra gydymo, šis atradimas atvėrė duris į galimus FOP gydymo būdus, tokius kaip neseniai parengtas dr. Josefas Kaplanas, dr. Eilenas Shoreas ir dr. Frederikas Kaplanas. Jie inžinerijos būdu sukūrė RNR molekulę taip, kad ji "užmuštų" mutavusį ACVR1 geną, o vien tik ląstelė išliktų tinkamai veikianti. Kai gydymas bus baigtas, jis nepaliks mutavusio geno dirbti normaliai, sustabdydamas FOP pažangą. Šis gydymo būdas, nors ir dar toli nuo gydymo, suteikia tam tikrą vilčių FOP pacientams. Be to, klinikiniai tyrimai neseniai pradėjo vartoti retino rūgšties receptorių gama palovarotiną, kad slopintų tokio tipo nenormalų kaulų vystymąsi. Atliekant bandymus su gyvūnais, bent jau šis pastarasis gydymas parodė tam tikrą pažadą, dabar vyksta bandymai su žmonėmis.

Dabar aš paprastai nebūčiau stengiuosi prašyti dovanų kažką "Šiandien aš sužinojau", bet dėl to, kad sąlyčio poveikis toks mažai žmonių, labai mažai pinigų galima gauti FOP tyrimams ir gydymui rasti, o didelė dalis lėšų, leidžiančių rasti išgydyti FOP, kurį kelia šeimos nariai iš FOP (kurių pasaulyje yra diagnozuoti tik apie 700 žmones). Be to, yra tik apie 3 pagrindiniai gydytojai + pagalbiniai darbuotojai, kaip antai doktorantai ir pan., Ieškantys gydymo.

Taigi, jei norėtumėte dovanoti, kad padėtumėte rasti išgydyti šią tikrai siaubingą ir silpną būseną, galite tai padaryti čia: padėkoti Tarptautinei FOP asociacijai

Jei neturite pinigų, reikalingų dovanoms, naudodamiesi "GoodSearch" ("powered by Yahoo") galite naršyti internete ir paskirti Tarptautinę FOP asociaciją kaip labdarą, į kurią norite dovanoti pinigus. "GoodSearch" tada paduos 50 proc. Pinigų, kuriuos jie uždirbs savo paieškose ne pelno siekiančiam Tarptautiniam FOP asociacijai.

Premijos faktai:

• Fibrodysplazija Ossificans Progressiva pažodžiui reiškia "minkštą jungiamąjį audinį, kuris progresuoja prie kaulų". Jis buvo žinomas iki 1970-aisiais kaip Myositis Ossificans Progressiva, o tai reiškia, kad raumenys progresuoja į kaulus.
• Be skausmo ir sunkumų, su kuriais susiduria judėjimas, žmonės, kuriems pasireiškia FOP, taip pat dažnai vysto netinkamo maitinimo problemas, nes joms vis sunkiau suvalgyti, kai jų žandikauliai užrakinami.
• Pirmasis žinomas FOP atvejis yra nuo 1692 m. Prancūzijoje, kurį patvirtino Guy Patin, turintis pacientą su FOP.
• FOP yra paveldima būklė, tačiau daugeliu atvejų tai atsiranda dėl paprastos genų mutacijos, o ne nuo to, kas turi šeimos būklę. Norint išprovokuoti sutrikimą, reikia tik vieno mutavusio geno kopijos. Taigi, kažkas, turintis FOP, turi 50% tikimybę perduoti jį savo vaikams, jei jie galėtų juos gauti. Nors, žinoma, žmonės su FOP, turintys vaikų, yra labai retai, ypač jei asmuo su FOP yra moterys.
• Viena FOP moteris, bandanti nukentėti nuo šios tendencijos, yra Didžiojo Mančesterio Anglijos Rachelis Winnardas, kuris buvo vienas iš tų, kurie buvo klaidingai diagnozuoti dėl vėžio, ir du kartus buvo chemoterapija, kai ji to nereikalavo, pirmą kartą, kai jai buvo 18 mėnesių, o kartą ji buvo devyni. Ji nebuvo tinkamai diagnozuota, kol ji nebuvo 12. 2008 m. Ji paprašė savo vaikiną Paulį, kad jis tik 6 mėnesius susituokė, atsiprašydamas, kai ji tai padarė "negalėdama atsikelti viename kelyje". Jie buvo susituokę ir ji sugebėjo įvykdyti savo svajonę, kad galėtų vaikščioti praeiti, o ne naudotis ratų kėde. Ji tikisi, kad turės vaikų, nepaisant to, kad gydytojai primygtinai nesutinka su jais, nes tai, be abejo, dar labiau pablogins jos būklę, ir, kaip pažymėta, 50 proc. Tikimybė, kad jos vaikas turi tokią būklę. Jos atsakymas buvo toks: "Yra tikimybė, kad mano vaikas turės FOP, bet aš myliu savo gyvenimą ir nematau, kodėl tai turėtų kažką keisti … Akivaizdu, kad jis man sekasi keletą dienų, kai aš negaliu padaryti visko, ko noriu tai padaryti - kaip tik tai, kad galiu nuplauti savo plaukus, kad vargina mane proto - bet aš tiesiog einu … Aš tikrai teigiamai vertinu savo ateitį su Pauliu. Tai, kaip aš visada buvai, ir daugiausia bandau pamiršti, kad netgi turiu FOP. Aš tiesiog bandau gyventi savo gyvenimą, kaip įprastai įmanoma ". Kol kas pora bando turėti vaiką, ji nebuvo sėkminga, dėl to įvyko vienas persileidimas.
• Jausmingai, širdies raumenys, diafragma, liežuviai, raumenys, kontroliuojantys akis, ir lygūs raumenys, neapsunkina kaulų žmonėms, kurie turi FOP.
• Vienas žymiausių atvejų, kai kažkas su FOP buvo Harry Eastlack, miręs 1973 m., Atvejis. Eastlack paaukojo savo kūną, kad jis būtų naudojamas tiriant FOP, kuris mokslininkams buvo neįkainojamas. "Eastlack" skeletas rodomas "Philippe" "Mutter" muziejuje. Vienas iš dalykų, kurį iškart pamatysite iš Eastlacko karkaso, pamatysite tai, kad jis neturi dirbtinių pagalbinių struktūrų, kad būtų laikomi visi kaulai, nes jie visi susilieja dėl FOP. Paprastai žmogaus skeletas susitraukia į kaulų krūvą po to, kai jungiamieji audiniai yra pašalinami ar laikui bėgant. Kaip sakė dr. Kaplan, "dovana, kurią Haris suteikė FOP bendruomenei, yra neįkainojama, o jo užuomina suteikė papildomą reikšmę ir gilumą medicininiams ir moksliniams tyrimams ne tik jo mirtingojo egzistavimo ribose. Aš niekada nežinojo, kad Harry gyvenime … Tačiau aš palaiminu jo atminimą kiekvieną kartą lankydamas muziejų, kuriame jo palikimas toliau ugdo ir įkvepia ".
• Ne pelno siekianti tarptautinė FOP asociacija 1988 m. Buvo įkurta FOP kančia Jeannie Peeper, tikėdamasi, kad ji padėtų sutelkti FOP sergančius žmones, kurie be šios organizacijos apskritai niekada nebus susitikti su FOP. Šiandien ji turi daugiau kaip 500 narių iš 50 tautų, o per šią organizaciją perduodamos lėšos yra susijusios su maždaug 75 proc. Mokslinių tyrimų lėšų, skirtų FOP gydymui.