Logo lt.emedicalblog.com

Žmonės, kurie nesijaučia skausmo

Žmonės, kurie nesijaučia skausmo
Žmonės, kurie nesijaučia skausmo

Sherilyn Boyd | Redaktorius | E-mail

Video: Žmonės, kurie nesijaučia skausmo

Video: Žmonės, kurie nesijaučia skausmo
Video: Didžiausias skausmas, kurį gali išgyventi žmogus. 2024, Kovas
Anonim
Įgimtas nejautrumas skausmui (CIP) techniškai priskiriamas prie periferinės neuropatijos - iš esmės tai reiškia, kad turite nervų pažeidimą ar ligą. Ši reta būklė palieka tavo ligonius be gebėjimo jausti skausmą. Tai gali atrodyti kaip palaiminimas, pergyvenant gyvenimą, atrodo, be abejo, dėl visos mūsų kūno padarytos žalos. Tačiau tikrovė yra gana skirtinga. Šios būklės šalutiniai reiškiniai paprastai palieka asmenį, turinčią visą gyvenimą trunkančių problemų.
Įgimtas nejautrumas skausmui (CIP) techniškai priskiriamas prie periferinės neuropatijos - iš esmės tai reiškia, kad turite nervų pažeidimą ar ligą. Ši reta būklė palieka tavo ligonius be gebėjimo jausti skausmą. Tai gali atrodyti kaip palaiminimas, pergyvenant gyvenimą, atrodo, be abejo, dėl visos mūsų kūno padarytos žalos. Tačiau tikrovė yra gana skirtinga. Šios būklės šalutiniai reiškiniai paprastai palieka asmenį, turinčią visą gyvenimą trunkančių problemų.

Dažniausiai skausmas yra svarbus sveikatos sutrikimas. Tik Jungtinėse Amerikos Valstijose manoma, kad žmonės kasmet išleidžia apie 560 mlrd. JAV dolerių, bandydami atsikratyti šio silpnumo skatinimo. Žinoma, skausmas suteikia mums įgimtą motyvaciją apsisaugoti nuo žalingų situacijų, tuo pačiu skatinant mus išvengti panašių problemų ateityje. Be to, skausmo pagalba mes užtikriname, kad apsaugotume sužeistas kūno dalis, kol jie išgydo.

Kita vertus, kūdikiai, gimę CIP, netyčia patyrė žalą, žindydami savo liežuvius, skruostus ar rankas, sukeliančius daugybę pažeidimų ir infekcijų. Kartais jie taip pat nusiplauna savo akis aklumo link ir nėra neįprasta, kad jie gali išlaikyti stiprius nudegimus, nežinodami liečiančių karštų daiktų, tarp daugelio kitų tokių traumų.

Kai žmogus auga su liga, atsiranda daug ortopedinių komplikacijų, tokių kaip kaulų deformacijos nuo neapdorotų lūžių. Kartais jie taip pat turi bendrų problemų, vadinamų "Charcot" jungtimi. Ši svorio sąnario progresuojanti degeneracija atsiranda dėl dažno kaulo sunaikinimo ir rezorbcijos, galinčios sukelti apsigimimus, funkcijos netekimą ir kartais amputaciją.
Kai žmogus auga su liga, atsiranda daug ortopedinių komplikacijų, tokių kaip kaulų deformacijos nuo neapdorotų lūžių. Kartais jie taip pat turi bendrų problemų, vadinamų "Charcot" jungtimi. Ši svorio sąnario progresuojanti degeneracija atsiranda dėl dažno kaulo sunaikinimo ir rezorbcijos, galinčios sukelti apsigimimus, funkcijos netekimą ir kartais amputaciją.

CIP sergantieji taip pat plačiai praneša apie nesugebėjimą kvėpuoti, vadinamą anosmija.

Galų gale, atrodo, nemalonus skausmo skausmas yra gyvybiškai svarbus, kaip mes tai žinome. Taigi, kodėl žmonės su šia liga gali pajusti skausmą?

Šiuo metu yra 3 žinomi genai, turintys 28 mutacijų, kurios gali sukelti CIP diagnozę, kurios visos susijusios su tuo, kaip nervai persiunčia skausmo signalus, arba bendrą nervų skaičių.

Neuronai, atsakingi už skausmingus dirgiklius, turi įtampą turinčius natrio kanalus, kad generuotų nervinius impulsus, galinčius pranešti smegenims apie skausmą. Nenuostabu, kad pirmasis atpažįstamas genas, turintis įtakos CIP pacientams, vadinamas SCN9A. Šio geno mutacijos sukelia neveikiančius natrio kanalus, todėl skausmingi stimulai, kuriuos regimasis nervas, niekada nepasiekia smegenų.

Kitas genas, SCN11A, taip pat veikia natrio kanalus. Užuot gaminus neaktyvius natrio kanalus, šio geno mutacijos sukelia jiems pernelyg aktyvų. Rezultatas yra trukdymas nervų skaidulų gebėjimui gaminti ir siųsti impulsus smegenims.
Kitas genas, SCN11A, taip pat veikia natrio kanalus. Užuot gaminus neaktyvius natrio kanalus, šio geno mutacijos sukelia jiems pernelyg aktyvų. Rezultatas yra trukdymas nervų skaidulų gebėjimui gaminti ir siųsti impulsus smegenims.

2014 m. Mokslininkai nustatė dar vieną geną, susietą su CIP. Vadinamas PRDM12, jis yra ant ilgosios chromosomos 9 dalies. Nors SCN9A ir SCN11A mutacijos sukelia nervinius pluoštus, kurie neatsiunčia skausmo signalų, PRDM12 mutacijos nesukelia jokio skausmo pluošto.

PRDM12 yra kaip pagrindinis kontrolės genas. Konkrečiai žinomas kaip transkripcijos faktorius, jis reguliuoja kitų vystymosi genų veiksmus, dėl kurių jie gali būti aktyvuoti arba deaktyvuoti. Tai daro įtakojant baltymą, vadinamą chromatinu, kuris vaidina svarbų vaidmenį nervų ląstelių vystymuisi.

Tyrėjai ištyrė 11 nesusijusių šeimų, turinčių skirtingų PRDM12 mutacijų, biopsijas, tačiau kelios jų kojų nervinės galūnės nebuvo. Kai kuriuose buvo nervų galūnės, kurių pusė normalaus skausmo jutimo skaidulų skaičiaus.

Tiems tėvams, kurie turi CIP nukentėjusį vaiką, čia yra pagalbos. "Tara Blocker", "Ashlyn Blocker", CIP ligoninės motina, 2011 m. Įkūrė "Camp Painless", bet "Hopeful", kuria siekiama sutelkti pacientus ir šeimos, gyvenančias su CIP, ir atkreipti dėmesį į retą ligą. Stovykla taip pat suteikia svarbiausius informacijos šaltinius, renkant tėvus kartu ir dalijantis į jų bendras problemas ir galimus sprendimus.
Tiems tėvams, kurie turi CIP nukentėjusį vaiką, čia yra pagalbos. "Tara Blocker", "Ashlyn Blocker", CIP ligoninės motina, 2011 m. Įkūrė "Camp Painless", bet "Hopeful", kuria siekiama sutelkti pacientus ir šeimos, gyvenančias su CIP, ir atkreipti dėmesį į retą ligą. Stovykla taip pat suteikia svarbiausius informacijos šaltinius, renkant tėvus kartu ir dalijantis į jų bendras problemas ir galimus sprendimus.

Taigi kitą kartą tu būsi ligoninės lovoje, gailėdamasis, kad gydytojas nugalės jums papildomus vaistus, kad galėtumėme sušvelninti jūsų skausmus ir skausmus, kad įsitikintumėte, jog turite pirmąją žalą. Alternatyva nėra tokia maloni.

Rekomenduojamas: